غربالگری (سلامت جنین)
شامل دو بخش است:
1- غربالگری (سلامت جنین) سه ماهه اول و دوم
2- آزمایش (NIPT) Cell free DNA(بررسی محتوی ژنتیک جنین در داخل سرم مادر)
غربالگری (سلامت جنین) سه ماهه اول و دوم
مدت زمان جواب‌دهی: 1 هفته کاری
1- غربالگری (سلامت جنین) سه ماهه اول و دوم:
استفاده از کیت‌های نسل سوم (کمی لومینسانس) در غربالگری سه‌ماهه اول و دوم سلامت جنین
در بخش غربالگری آزمایشگاه پاتولوژی، بهره‌گیری از فناوری‌های پیشرفته نظیر کیت‌های نسل سوم مبتنی بر روش کمی لومینسانس (CLIA) دقت و حساسیت نتایج آزمایش‌های غربالگری را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد. این روش امکان اندازه‌گیری دقیق مارکرهای بارداری و تشخیص زودهنگام مشکلات جنینی را فراهم می‌کند.
مزایای استفاده از کیت‌های نسل سوم CLIA در غربالگری:
دقت بالا:
- فناوری کمی لومینسانس قادر است مارکرهای بارداری را در غلظت‌های بسیار پایین شناسایی کند.
- نتایج قابل‌اعتمادتر و خطای انسانی کمتر نسبت به روش‌های سنتی (مانند الایزا).
حساسیت بیشتر:
- این روش تغییرات بسیار کوچک در سطح مارکرهای خون مادر را تشخیص می‌دهد.
- افزایش دقت در تشخیص ریسک سندرم داون، تریزومی 18، 13 و نقص‌های لوله عصبی.
زمان‌بندی سریع‌تر:
- پردازش نمونه‌ها در زمان کوتاه‌تر نسبت به روش‌های معمول.
- تحویل نتایج به مراجعین در سریع‌ترین زمان ممکن.
پایداری نمونه‌ها:
- کیت‌های CLIA نسبت به عوامل محیطی حساسیت کمتری دارند، به همین دلیل نتایج پایدارتر و دقیق‌تری ارائه می‌دهند.
امکان غربالگری چندین مارکر:
- اندازه‌گیری همزمان مارکرهای متعدد مانند Free Beta-hCG، PAPP-A، Estriol، AFP، و Inhibin-A.
نقش کیت‌های نسل سوم در غربالگری سه‌ماهه اول:
در غربالگری سه‌ماهه اول (هفته‌های 11-14):
- مارکرهای اندازه‌گیری‌شده:
- Free Beta-hCG: سطح غیرطبیعی این مارکر با سندرم داون و سایر اختلالات مرتبط است.
- PAPP-A: کاهش این مارکر ممکن است نشان‌دهنده خطر اختلالات کروموزومی باشد.
- کیت‌های CLIA با دقت بالا این مارکرها را شناسایی کرده و خطرات را تحلیل می‌کنند.
تفسیر نتایج:
- نتایج آزمایش‌های خون به همراه داده‌های سونوگرافی NT وارد نرم‌افزارهای تحلیل خطر می‌شوند.
- نرم‌افزارها براساس اطلاعات مادر (سن، وزن و سایر فاکتورها) و نتایج آزمایش، ریسک نهایی را محاسبه می‌کنند.
نقش کیت‌های نسل سوم در غربالگری سه‌ماهه دوم:
در غربالگری سه‌ماهه دوم (هفته‌های 15-22):
- مارکرهای اندازه‌گیری‌شده با CLIA:
- AFP: تشخیص نقص‌های لوله عصبی.
- hCG و Inhibin-A: ارزیابی خطر سندرم داون.
- Estriol: بررسی مشکلات کروموزومی و رشد جنین.
ویژگی‌های کلیدی در این مرحله:
- کیت‌های نسل سوم امکان کاهش نتایج مثبت یا منفی کاذب را فراهم می‌کنند.
- تحلیل دقیق‌تر ریسک اختلالات کروموزومی و نقص‌های ساختاری جنین.
فرآیند انجام آزمایش در آزمایشگاه:
نمونه‌گیری خون مادر:
- نمونه خون با رعایت کامل استانداردهای کیفی جمع‌آوری می‌شود.
پردازش نمونه:
- نمونه در دستگاه‌های پیشرفته CLIA آنالیز می‌شود.
- فناوری لومینسانس از طریق واکنش‌های شیمیایی و تولید نور، مارکرهای مرتبط را شناسایی می‌کند.
تحلیل نتایج:
- داده‌ها وارد نرم‌افزارهای تخصصی تحلیل خطر می‌شوند.
- پزشکان با ترکیب داده‌های آزمایش و سونوگرافی، گزارش نهایی را تهیه می‌کنند.
آزمایش NIPT (Cell-Free DNA): بررسی محتوی ژنتیک جنین در سرم مادر
آزمایش NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یکی از پیشرفته‌ترین و دقیق‌ترین آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری است که با استفاده از DNA آزاد جنینی (Cell-Free DNA) موجود در سرم خون مادر، اختلالات کروموزومی جنین را شناسایی می‌کند. این آزمایش غیرتهاجمی است و نیازی به نمونه‌برداری از جنین ندارد، به همین دلیل برای مادران باردار بسیار امن و راحت است.
Cell-Free DNA چیست؟
DNA آزاد جنینی (cfDNA) قطعات کوچکی از DNA جنین است که از جفت وارد جریان خون مادر می‌شود. این قطعات در اوایل بارداری (از هفته 10 به بعد) در خون مادر قابل شناسایی هستند. آزمایش NIPT این قطعات را استخراج و تجزیه‌وتحلیل می‌کند تا اختلالات کروموزومی جنین را شناسایی کند.
چه مواردی با NIPT بررسی می‌شوند؟
سندرم داون (تریزومی 21):
- این اختلال کروموزومی شایع‌ترین موردی است که با NIPT شناسایی می‌شود. در این وضعیت، جنین یک کروموزوم 21 اضافی دارد.
تریزومی 18 (سندرم ادواردز):
- این اختلال کروموزومی منجر به مشکلات شدید در رشد جنین می‌شود.
تریزومی 13 (سندرم پاتائو):
- جنین با یک کروموزوم اضافی 13 به دنیا می‌آید که با مشکلات ساختاری و ژنتیکی جدی همراه است.
اختلالات جنسی کروموزوم‌ها (X و Y):
- NIPT می‌تواند اختلالات کروموزومی جنسی مانند سندرم ترنر (XO) و سندرم کلاین‌فلتر (XXY) را شناسایی کند.
بررسی جنسیت جنین:
- NIPT همچنین می‌تواند به طور دقیق جنسیت جنین را تعیین کند.
برخی اختلالات ژنتیکی دیگر:
- این آزمایش می‌تواند برای تشخیص برخی ناهنجاری‌های نادر ژنتیکی نیز به کار رود.
مزایای آزمایش NIPT:
غیرتهاجمی بودن:
- برخلاف روش‌هایی مانند آمنیوسنتز یا CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی)، NIPT نیازی به ورود سوزن به بدن مادر ندارد و تنها با یک نمونه‌گیری خون انجام می‌شود.
دقت بالا:
- دقت این آزمایش برای شناسایی سندرم داون بالای 99٪ است و همچنین میزان نتایج مثبت و منفی کاذب بسیار کمتر است.
ایمن برای مادر و جنین:
- به دلیل غیرتهاجمی بودن، این آزمایش هیچ خطری برای جنین یا مادر ایجاد نمی‌کند.
انجام زودهنگام:
- این آزمایش از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است.
فرآیند انجام آزمایش NIPT:
نمونه‌گیری خون مادر:
- نمونه خون از مادر گرفته می‌شود تا cfDNA جنینی موجود در پلاسما استخراج شود.
استخراج cfDNA:
- با استفاده از فناوری‌های پیشرفته، قطعات DNA جنینی از خون مادر جدا و استخراج می‌شود.
تجزیه‌وتحلیل DNA:
- نمونه DNA با استفاده از تکنیک‌های مولکولی مانند NGS (Next-Generation Sequencing) تجزیه‌وتحلیل می‌شود تا هرگونه ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌ها شناسایی گردد.
ارائه نتایج:
- نتایج آزمایش به پزشک ارائه می‌شود و در صورت لزوم، مشاوره ژنتیک برای مادر انجام می‌شود.
آیا NIPT جایگزین آمنیوسنتز یا CVS است؟
خیر، NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه تشخیصی. اگر نتایج این آزمایش نشان‌دهنده خطر بالای اختلالات کروموزومی باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS را توصیه کند.
بهترین زمان برای انجام NIPT چه زمانی است؟
NIPT معمولاً از هفته 10 بارداری به بعد انجام می‌شود و در تمام طول دوران بارداری قابل انجام است.
آیا NIPT برای همه مادران باردار توصیه می‌شود؟
این آزمایش به‌ویژه برای مادرانی که در گروه‌های پرخطر قرار دارند (مانند مادران بالای 35 سال یا سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی) توصیه می‌شود، اما هر مادری می‌تواند آن را انجام دهد.
آیا NIPT می‌تواند تمام اختلالات جنینی را شناسایی کند؟
خیر، NIPT برای شناسایی اختلالات کروموزومی خاص مانند سندرم داون و برخی ناهنجاری‌های کروموزومی جنسی طراحی شده است. سایر اختلالات ژنتیکی ممکن است نیاز به آزمایش‌های تکمیلی داشته باشند.
آیا NIPT می‌تواند جنسیت جنین را به‌درستی تشخیص دهد؟
بله، NIPT می‌تواند با دقت بسیار بالا جنسیت جنین را تشخیص دهد.
آیا NIPT تمام مشکلات ژنتیکی را شناسایی می‌کند؟
خیر، این آزمایش عمدتاً برای اختلالات کروموزومی طراحی شده و همه مشکلات ژنتیکی را پوشش نمی‌دهد.
